كيف يتم نقل متلازمة داون؟

كيف يتم نقل متلازمة داون؟



متلازمة داون هو شذوذ يحدث فينتيجة خلل وراثي يتميز بوجود كروموسوم إضافي. درس ووصف المرض جون داون، لماذا حصلت على اسمها.





كيف يتم نقل متلازمة داون؟


















تعليمات





1


متلازمة داون هي أمراض شائعة إلى حد ما. في المتوسط، ولد طفل مريض ل 700-800 طفل صغير. معدل الإصابة هو نفسه بين الأولاد والبنات، لا يعتمد على الوضع الاجتماعي، ومكان الإقامة، والعرق، ونمط حياة الآباء وصحتهم.





2


فرصة لتصور الطفل مع مرض داون مباشرةيعتمد على عمر الأم، ويرجع ذلك إلى عصر البيض، وخاصة أنه يزيد بعد 40 عاما. منذ وقت ليس ببعيد، وجد العلماء أن عمر الأب يلعب دورا هاما - إذا كان عمره أكثر من 42 عاما، يتم أيضا زيادة خطر وجود طفل مع متلازمة. وتزداد احتمالية تطور المتلازمة أحيانا مع الزيجات ذات الصلة الوثيقة.





3


شخص صحي لديه 46 الكروموسومات (23 زوجا)،فإن الطفل المصاب بمتلازمة داون لديه 47 منها، ويحصل الطفل على كروموسوم إضافي في الزوج الواحد والعشرين في عملية تشكيل الجراثيم، ويمر في 90٪ من الحالات من الأم وفي 10٪ من الحالات من الأب. في بعض الأحيان يحدث أنه لا يتم نقل كروموسوم كله، ولكن شظاياه، في مثل هذه الحالات، متلازمة داون تتشكل أيضا.





4


الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم عدد منسمات خارجية مميزة - وجه مسطح واسع، الرقبة قصيرة، أصابع قصيرة (بسبب التخلف في الكتيبة الوسطى)، منحني الاصبع الصغير. هؤلاء الأطفال لديهم عيون مائلة (وفقا لنوع المنغولي)، مؤخرة مسطحة، جبين مشطوف. عند الفحص، يمكنك أن ترى بقع بيضاء على قزحية العينين، اللسان المسطحة واسعة. الفم في المرضى في كثير من الأحيان جاري بسبب ملامح هيكل السماء وانخفاض درجة العضلات.





5


عند فحص الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، في كثير من الأحيانعيوب القلب الخلقية، الحول، العيوب التنموية في الجهاز الهضمي، تم الكشف عن تشوه في الصدر. وبالإضافة إلى ذلك، فإن الأطفال متخلفون في النمو العقلي والجسدي بدرجات متفاوتة. درجة التخلف العقلي لا تعتمد فقط على العوامل الكامنة، ولكن أيضا على العمل مع مثل هذا الطفل. إن الدروس المنتظمة حول التقنيات المطورة خصيصا تؤدي بالضرورة إلى نتائج جيدة.





6


ويستند تشخيص متلازمة داون علىعلامات خارجية ويؤكد بالضرورة من قبل التحقيق في الدم على النمط النووي. يمكن الكشف عن شذوذ من تطور الجنين خلال فترة الحمل، وهناك علامات محددة واضحة خلال الموجات فوق الصوتية. وينبغي أن تتلقى جميع النساء المعرضات للخطر المشورة الوراثية. إذا لزم الأمر، ويوصف بزل السلى، عندما يتم أخذ السائل الذي يحيط بالجنين للتحليل ويتم فحص خلايا الجنين. أيضا، تم تطوير عدد من الاختبارات قبل الولادة التي يمكن الكشف عن متلازمة داون في الحمض النووي الجنين في دم الأم، لكنها لم تجد بعد تطبيق واسع.