ما هي الاختبارات الجينية للحمل؟
ما هي الاختبارات الجينية للحمل؟
عندما المخصبة، ترتبط البيض 23كروموسوم الأم و 23 آباء. عادة، ينبغي أن يشكل الجنين 23 زوجا من الكروموسومات، ولكن في بعض الأحيان لأسباب مختلفة، يحدث فشل وفي ارتباط واحد لا 2 ولكن يتم تشكيل 3 الكروموسومات، الأمر الذي يؤدي إلى مرض وراثي للجنين.
تعليمات
1
تشكيل ثلاثة كروموسومات بدلا من زوج يسمىالتثلث الصبغي. تشكيل تثلث الصبغي في 21 مكان يؤدي إلى تطور متلازمة داون في الجنين، مع تشكيل ملامح الوجه مميزة والذكاء المتخلف. مع تشكيل التثلث الصبغي على الكروموسوم 16، تتطور عيوب الأنبوب العصبي، أي. الجنين لا يشكل جزءا العظام حول الحبل الشوكي أو الدماغ. هؤلاء الأطفال لا يستطيعون العيش لفترة طويلة. ليس لديهم جمجمة أو العمود الفقري، والتي توفر الحماية لمحاور عصبية الحساسة والتشعبات. ظهور ثلاثة كروموسومات في الموضع 18 يؤدي إلى تطور متلازمة إدواردز، التي تتميز أحجام الرقبة صغيرة جدا، شكل الرأس غير عادية مع آذان منخفضة مجموعة وضعف الذكاء.
2
خطر الإصابة بالأمراض الوراثيةالجنين أعلى في الأمهات الأكبر سنا من 35 عاما. كما أن النساء اللواتي يعانين من الكحول أو المدخنين أو المدمنين يتعرضن لخطر كبير. للتأثير على تطور التثلث الصبغي يمكن أن يكون التسمم المزمن، على سبيل المثال، والعمل في ظروف عمل ضارة، الخ.
3
احتمال وجود تثلث الصبغي في الجنين هولتحديد متى يكون فحص دم معين بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. وفقا للبرنامج الاتحادي "أطفال روسيا"، كل امرأة حامل يمكن أن يخضع لفحص فترة ما حول الولادة لعلم الأمراض الجيني للجنين خلال 16-18 أسابيع من الحمل. هناك اختبارات فحص أخرى، على سبيل المثال، مختبر إنفيترو إجراء اختبار بريسكا 1 في الفترة من 11-13 أسابيع من الحمل و بريسكا 2 لمدة 16-18 أسابيع من الحمل، والتي يتم تحديد خطر الإصابة بالأمراض الوراثية عن طريق الدم.
4
نتائج الفحص تظهر فقط الاحتمالتطور أمراض الجينات، مع ارتفاع معدلات النساء تقع في مجموعة خطر. لتأكيد تشخيص أمراض الجنين الخلقية، يتم استخدام الإجراء لاتخاذ السائل الذي يحيط بالجنين للتحليل، أي. قضاء بزل السلى. دراسة السائل الذي يحيط بالجنين مع دقة كبيرة يجعل من الممكن استخلاص استنتاج حول وجود أو عدم وجود تثلث الصبغي الخلقي في الجنين.
5
مع نتائج مشكوك فيها في بزل السلى،استخدام إجراء محدد آخر - إجراء تحليل وراثي للخلايا المشيمة أو الدم من الحبل السري. يتم تنفيذ النمط النووي قبل الولادة من الجنين بها بمساعدة من ثقب أصغر من السائل الذي يحيط بالجنين، يتم أخذ المواد تحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. المشيمة، مثل الجنين، وتتطور من بيضة المخصبة، لذلك لديهم نفس الحمض النووي. إذا كانت هناك تغييرات جينية في مجموعة الكروموسومات من خلية المشيمة، ثم الجنين أيضا التثلث الصبغي أو غيرها من الأعطال في قانون الحمض النووي التي تؤدي إلى تشوهات خلقية شديدة.
